Tarama testleri 12.hafta 11-14. Hafta 2li test 16.hafta 4lü test 20.hafta ayrıntı ultrason. Bu testleri yaptıktan sonra hastaya hangi risk grubunda olduğunu düşük riskli mi? Yoksa yüksek riskli mi? Olduğunu buradan hastaya söyleyebiliyoruz. Adı üstünde bunlar tarama testleri bir tanı testi değil hasta düşük risk grubundaysa yola devam ekstra bir şey yapmaya gerek yok ama eğer yüksek risk gurubuna girdiği takdirde bu hastaya bebekle ilgili tanıyı koyabilmek adına bazı testler yapmamız gerekiyor. Bu testleri hiç yapmadan direkt sadece yaşta bir risk faktörü olabilir ama her zaman için en azından 2li tarama testini mutlaka herkesin yaptırmasını özellikle söylemek lazım. Bu testlerin sonuçlarına göre yüksek riskli çıkan sonuçlarda hastanın haftasına göre bazı tanı testleri yapıyoruz. 11-12. Haftada tarama testleri yapıldı ve yüksek risk çıktı o zaman bebeğin gerçek genetik yapısını öğrenebilmek amacıyla CVS dediğimiz plasenta biyopsisi yapıyoruz

16.haftada 4lü tarama testi ya da 20.hafta ayrıntılı ultrasondan sonra bir risk tayinine gerek veya riski yüksek çıktıysa eğer o zamanda hastaya amniyosentez dediğimiz bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan iğneyle bir örnek alma testi var. Bu iki test CVS dediğimiz plasenta biyopsi ve amniyosentezdeki sıvı alımı sonucunda bebekteki gerçek hücrelerden örnek çalışıldığı için genetik laboratuvarın da %100 tanı konuyor. Burada ki süreç tabi hem CVS’te hem de amniyosentez de yaklaşık 2 haftalık bir süreçtir bu örnekler alındıktan sonra iki hafta sonra kesin tanıyı koymuş oluyoruz tabi bu işlemlerin kendine göre bazı riskleri vardır çünkü dış ortamdan bebeğin bulunduğu ortama iğneyle bir örnek alıyoruz. CVS plasenta biyopsisi yaklaşık 150’de 1 civarında bir kanama ve düşük riskine sahiptir

Amniyosentez 16.hafta ya da 20ye kadar 20-21.haftaya kadar yapılabilen amniyosentezin de ise yaklaşık 1/200-250 düşük riskine sahiptir. Dolayısıyla gerçekten bu hastalara gerekliyse bu işlemleri yapmak gerekiyor ama riskli gruplarda ileri yaş ya da testlerinde bir anormallik çıkan hastalarda bu testleri de yapmak zorunda kalıyoruz. Diğer bir kesin tanı testide kordosentez dediğimiz bebeğin kordonundan göbek kordonundan kan alarak yaptığımız , bu ise daha ilerlemiş haftalar da 28-30 hafta hızlı sonuç almamız lazım 2 hafta bekleyemeyiz o zaman bebeğin kanından bir örnek alıyoruz tabi bunun da yine kedine göre bir düşük riski var ama tabi ki bu düşük risklerini bebekte riskte bağlı olarak kabullenerek yapıyoruz.

Bu sonuçları da yaptıktan sonra yaklaşık 72 saat 5 güne kadar maksimum bebeğin kordonundan göbek kordonuna aldığımız kan örneği ile genetik yapısını kromozomlarını görmüş oluyoruz ve kesin tanıya varıyoruz dediğim gibi bunların kendine göre bir düşük riskleri var dolayısıyla tarama testlerinde ki sonuçlar bunlar hepsi beraber doru değerlendirilmeli ve bu riskleri almamızı gerektirecek sonuçlar çıktığında da doğru ellerde tecrübeli ellerde bunların yapılmasında gerek görüyoruz.